胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGT)也就是我們常說的第三代試管嬰兒。作為一級預(yù)防手段通過直接挑選遺傳物質(zhì)正常的胚胎進(jìn)行移植,可以有效減少出生缺陷的發(fā)生。
哪些人需要做三代試管
1、夫妻雙方或者一方出現(xiàn)染色體數(shù)目或機(jī)構(gòu)異常;
2、夫妻雙方有相關(guān)遺傳病史;
3、部分單基因遺傳病患者:
比如染色體平衡異位
特納氏綜合癥
地中海貧血
馬凡氏綜合征
QT綜合征等;
4、不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦;
5、曾生育過缺陷兒的夫婦;
6、長期接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦;
7、高齡女性;
8、多次移植失敗醫(yī)生建議做
9、通過基因診斷技術(shù),將基因疾病或攜帶者進(jìn)行排除;
10、通過遺傳咨詢后,由遺傳咨詢醫(yī)生建議做三代試管助孕。
什么是三代試管?
試管三代學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”(PGT),這是在有胚胎的基礎(chǔ)上的篩查,去除掉一些不合格的胚胎,將正常的胚胎移植回子宮。
“試管三代”主要有三種技術(shù):
PGT-A(胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查);
PGT-M(胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測);
PGT-SR(胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測)。
PGT-A適用于
1.女方高齡,比如38歲及以上;
2.不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上;
3.不明原因反復(fù)種植失??;
4.移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4~6個(gè)或高評分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失?。?/span>
5.嚴(yán)重畸精子癥。
PGT-M適用于
1.具有生育常染色體顯性遺傳、
常染色體隱性遺傳、
X連鎖隱性遺傳、
X連鎖顯性遺傳、
Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦;
且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確。
2.具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病、夫婦任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病突變;
如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。
3.人類白細(xì)胞抗原配型
曾生育過需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦;
可以通過PGT-M選擇生育一個(gè)和先前患兒HLA配型相同的同胞,通過從新生兒臍帶血中采集造血干細(xì)胞進(jìn)行移植,救治患病同胞。
PGT-SR適用于
夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常,包括:
相互易位
羅氏易位
復(fù)雜易位
倒位
致病性微缺失或微重復(fù)等。
第三代試管嬰兒的流程
第一步,雙方檢查,包括常規(guī)的抽血項(xiàng)目、染色體和地貧等項(xiàng)目的檢查。
第二步,簽署知情同意書。
第三步,女方進(jìn)行促排卵治療。
第四步,當(dāng)卵泡成熟的時(shí)候進(jìn)行取卵。
第五步,取卵的時(shí)候進(jìn)行取精,將好的精子注入到成熟的卵子里進(jìn)行受精。
第六步,胚胎培養(yǎng),將培養(yǎng)成的胚胎在移植之前進(jìn)行染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的檢測分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常;
或者移植之前進(jìn)行基因診斷,用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。
第七步,優(yōu)選好的胚胎移植到子宮腔。
第八步,移植后進(jìn)行黃體支持。
第九步,移植后12~14天測孕。
三代試管嬰兒的價(jià)格
三代試管嬰兒的費(fèi)用除了常規(guī)“試管嬰兒”的一些費(fèi)用外,還需支付胚胎活檢取材費(fèi)及胚胎檢測費(fèi);
總體費(fèi)用因胚胎數(shù)目的不同而有所差異,合計(jì)約10-15萬不等(具體費(fèi)用根據(jù)個(gè)人實(shí)際情況,以醫(yī)院收費(fèi)為主)。
三代試管嬰兒成功率
試管嬰兒雖然給不育不孕的家庭帶來了希望,但也不能保證每個(gè)家庭都能抱娃成功。
試管嬰兒的成功率與胚胎質(zhì)量、女方的子宮環(huán)境、免疫功能、患者的年齡等都有很大的關(guān)系,還有醫(yī)療設(shè)備和醫(yī)生的技術(shù)都也有一定的關(guān)系。
所以在試管嬰兒助孕過程中,做好各項(xiàng)檢查,有疾病先治療、同時(shí)做好飲食、心態(tài)的調(diào)整,配合醫(yī)生的方案,有利于提高試管嬰兒的成功率。
如何有效預(yù)防出生缺陷?
1
一級預(yù)防是指在婚前和孕前這兩個(gè)關(guān)口:適齡生育,重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)。
2
二級預(yù)防關(guān)鍵在孕中,重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷,包括B超檢查、血清學(xué)檢查、羊水穿刺檢查等,可以早期識別胎兒的先天缺陷,減少缺陷兒的出生。
3
三級預(yù)防是在嬰兒出生后,要重視篩查新生兒疾病,做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù),盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生,提高患兒生命健康水平。
本文科普指導(dǎo)專家:
陳詩
生殖醫(yī)學(xué)中心主任
柿婦幼醫(yī)生集團(tuán)高級專家
醫(yī)生介紹
曾于華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院、南京市婦幼保健院進(jìn)修學(xué)習(xí),從事生殖醫(yī)學(xué)臨床工作近20年。一直工作在臨床第一線,主攻不孕癥的治療及輔助生殖技術(shù),臨床和科研在國內(nèi)該領(lǐng)域頗有影響力。作為一名出色的生殖醫(yī)生,婦產(chǎn)科專業(yè)基礎(chǔ)扎實(shí)、臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,熟練駕馭生殖醫(yī)學(xué)、胚胎學(xué)、超聲影像學(xué)、遺傳學(xué)、男科學(xué)等專業(yè)知識及實(shí)驗(yàn)室技術(shù),不斷學(xué)習(xí)生殖醫(yī)學(xué)最新進(jìn)展并開展學(xué)科前沿問題研究,為眾多患者解決生育問題的困擾。能獨(dú)立解決復(fù)雜疑難病癥及重大技術(shù)問題,在不孕不育的診治,輔助生殖技術(shù)及婦科顯微手術(shù)方面有較高造詣。
將微刺激方案與黃體期促排卵方案靈活結(jié)合,讓卵巢儲備能力低下的不孕患者重拾生育信心;對短方案進(jìn)行改良,既維持了妊娠率的穩(wěn)定,又有效地縮短促排卵時(shí)間,減少促排卵藥物,節(jié)約醫(yī)療資源。
從干細(xì)胞治療入手,可有效促進(jìn)急、慢性損傷子宮內(nèi)膜的修復(fù),為薄型子宮內(nèi)膜的治療指明了方向,也給因薄型子宮內(nèi)膜而不孕的患者帶來希望。
擅長
試管嬰兒和人工授精等輔助生殖技術(shù)的個(gè)性化方案制定、多囊卵巢綜合征和卵巢早衰等生殖內(nèi)分泌疾病的診治、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和優(yōu)生遺傳咨詢。
出診時(shí)間:8:00-17:00
高級專家門診時(shí)間:周二、周六
若有調(diào)整請參見門診排班表及換診通知
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