對(duì)于擔(dān)心有家族遺傳病史的夫婦，三代試管嬰兒技術(shù)為這類家庭帶來(lái)了福音，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？第三代試管嬰兒有一個(gè)專業(yè)的技術(shù)名稱叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，英文簡(jiǎn)稱為PGT。是取胚胎的一部分細(xì)胞做遺傳學(xué)檢測(cè)，明確胚胎是否有遺傳學(xué)方面的問(wèn)題。
01PGT-A
用于檢測(cè)胚胎的染色體是否存在非整倍體，以提高活產(chǎn)率、降低不良妊娠率；比如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，主要針對(duì)女方高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗患者。
02PGT-M
用于檢測(cè)胚胎是否攜帶某些可導(dǎo)致單基因病的突變基因；如地中海貧血、遺傳性耳聾和多囊腎等。
03PGT-SR
用于檢測(cè)胚胎染色體是否存在結(jié)構(gòu)異常，如倒位、平衡易位和羅氏易位等。
全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病確定的能達(dá)到125種，包括以下幾類：
01染色體異常疾病
染色體數(shù)目異常：如21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）等，這些疾病是由于染色體多了一條導(dǎo)致的。
染色體結(jié)構(gòu)異常：如平衡易位、羅氏易位等，染色體的片段發(fā)生了位置的改變或缺失、重復(fù)。
單基因遺傳病
單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變所引起的遺傳性疾病。三代試管技術(shù)可以通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選出未攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行，移植從而避免這類疾病的遺傳。常見(jiàn)的單基因遺傳病包括：常染色體顯性遺傳?。喝绾嗤㈩D舞蹈病、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤等。
常染色體隱性遺傳?。喝缒倚岳w維化、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。其中，地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。
X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病等。
X連鎖隱性遺傳?。喝缪巡。òㄑ巡和血友病B，是由凝血因子基因突變導(dǎo)致的出血性疾?。⒍攀霞I(yíng)養(yǎng)不良等。
其他遺傳病
除了上述兩類疾病外，三代試管技術(shù)還能在一定程度上篩查與遺傳性腫瘤綜合征相關(guān)的基因突變，如BRCA1/2基因突變，這些突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生有關(guān)。檢測(cè)會(huì)傷害到胚胎嗎？囊胚期時(shí)，將胚胎的一部分細(xì)胞取出來(lái)，做遺傳學(xué)分析。
當(dāng)試管嬰兒的胚胎進(jìn)入囊胚階段時(shí)，已有100多個(gè)細(xì)胞，可以清晰分化出內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（將來(lái)發(fā)育成胎兒的各種器官和組織）和外滋養(yǎng)層（將來(lái)發(fā)育成胎盤和胎膜）。胚胎學(xué)家只需要提取外圍的5-10個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞，這部分細(xì)胞是最終形成胎盤胎膜的細(xì)胞，而不是最終形成胎兒的細(xì)胞，因此胚胎活檢并不會(huì)影響到胚胎的后續(xù)發(fā)育。
選擇大于努力BRG先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)施可以最大程度地保護(hù)精子和卵子，從而提高受精胚胎的存活率，有利于胚胎順利著床和成功懷孕。選擇最優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療資源，最先進(jìn)的胚胎培養(yǎng)技術(shù)，最專業(yè)貼心的生殖醫(yī)生，最適合自己的促排方案，方能達(dá)到最高成功率，生育路上，選擇比努力更重要。
