PGD/PGS又稱第三代“試管嬰兒”技術(shù),學(xué)術(shù)名詞:植入前遺傳學(xué)診斷/篩查。是為避免有遺傳缺陷患兒的出生,以體外受精-胚胎移植技術(shù)為基礎(chǔ),結(jié)合胚胎顯微操作、分子遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等技術(shù),從體外發(fā)育的人類胚胎中獲得幾個(gè)微小的細(xì)胞,通過(guò)這幾個(gè)小小的細(xì)胞來(lái)進(jìn)行染色體與遺傳疾病的診斷,從而選擇合適的胚胎移植入宮腔,最終獲得健康寶寶,這是可以用于最早期胚胎疾病診斷的一種方法。
哪些人群適合做PGD/PGS?
、染色體異常
染色體異??煞譃?/span>數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,可能出現(xiàn)染色體不平衡畸變,從而導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局,第三代試管嬰兒可以選擇染色體平衡的胚胎進(jìn)行移植,避免反復(fù)自然流產(chǎn)的發(fā)生。
、醫(yī)療目的性別選擇
常見(jiàn)的單基因遺傳病包括但不僅限于:地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、囊性纖維變性、苯丙酮尿癥、白化病、血友病、遺傳性耳聾等,可以單純行性別選擇生育,避免疾病的發(fā)生,阻斷缺陷基因的傳遞。
、年齡偏大的女性
隨著女性年齡增加,卵泡丟失的速度明顯加快,卵巢的儲(chǔ)備功能迅速降低,同時(shí)卵母細(xì)胞還會(huì)老化、卵子以及胚胎會(huì)出現(xiàn)染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。
、男方的少弱精子癥
男性的少弱精子癥是常見(jiàn)的男性不育的病癥,導(dǎo)致生育能力降低的疾病之一,通常表現(xiàn)為男性的精液中精子的數(shù)量低于正常范圍。
優(yōu)點(diǎn)發(fā)現(xiàn)早:在胚胎植入子宮前就進(jìn)行診斷,避免流產(chǎn)與引產(chǎn)
傳統(tǒng)的孕早期或孕中期取絨毛或羊水細(xì)胞對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)診斷的方法,在診斷胎兒異?;蛴袊?yán)重遺傳性疾病的情況下往往面臨要選擇流產(chǎn)或引產(chǎn)。不但面臨倫理上的爭(zhēng)論還會(huì)對(duì)孕婦產(chǎn)生生理上的傷害。
創(chuàng)傷小:取幾個(gè)微小的細(xì)胞就可以用來(lái)診斷。很少會(huì)對(duì)胚胎后期發(fā)育產(chǎn)生影響。
診斷率高:目前胚胎的診斷率達(dá)90%以上。
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