隨著“試管嬰兒”技術(shù)的不斷進步,胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)已成為實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。根據(jù)檢測目的的不同,PGT技術(shù)主要可分為以下三大類:
PGT-A(非整倍體遺傳學(xué)篩查):
針對胚胎的染色體數(shù)目異?;蚯逗象w進行篩查。
適用于反復(fù)助孕失敗、孕早期反復(fù)自然流產(chǎn)、有染色體異?;純荷贰?yán)重男性不育的患者、高齡(>35歲)患者等。
非整倍體胚胎的移植可能導(dǎo)致流產(chǎn)或出生缺陷,如唐氏綜合征。
PGT-M(單基因遺傳學(xué)檢測):
適用于家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦,如色盲、血友病、白化病等。
通過篩查,可以幫助夫婦生育正?;螂[性致病基因攜帶者(不發(fā)?。┑淖哟?/p>
有效避免單基因遺傳病的發(fā)生,減輕家庭負(fù)擔(dān)。
PGT-SR(染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測):
主要針對染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者,如染色體倒位、平衡易位或羅氏易位患者。
通過篩查,減少流產(chǎn)的發(fā)生,但常規(guī)技術(shù)不能完全區(qū)分正常型胚胎和易位攜帶型胚胎。
關(guān)于“試管嬰兒”患者常詢問的幾個問題,以下是簡要解答:
Q1:是否“第三代試管嬰兒”最好?
“第三代試管嬰兒”技術(shù)并非適用于所有人群,而是針對不同原因引起的不孕不育。選擇最適合自己的技術(shù)才是最重要的。
Q2:能否通過“第三代試管嬰兒”選擇性別?
非醫(yī)療目的的胚胎性別選擇是嚴(yán)格禁止的。只有當(dāng)出生的孩子一定會患某種嚴(yán)重遺傳性疾病時,性別選擇才會被允許。
Q3:能否定制“完美”寶寶?
目前的“第三代試管嬰兒”技術(shù)還無法定制非疾病性狀,如智商、容貌、身高等。這項技術(shù)僅用于篩選遺傳性疾病。
Q4:第三代試管嬰兒的成功率
第三代試管嬰兒的妊娠成功率與一代和二代試管嬰兒的妊娠成功率相比大致相當(dāng),一般位于40%至60%的范圍內(nèi),但具體成功率會因多種因素而有所不同。這些因素包括:
女性年齡:年輕女性的成功率普遍較高,因為她們的卵子質(zhì)量和數(shù)量通常更好。
男方精液問題:精子數(shù)量、活力及形態(tài)等因素也會影響成功率。
女性的子宮問題:如子宮內(nèi)膜厚度、子宮肌瘤等子宮異常會影響胚胎著床。
胚胎的質(zhì)量:通過PGT技術(shù)篩選出的胚胎質(zhì)量對成功率至關(guān)重要。
心理狀態(tài)因素:患者的心理狀態(tài)對試管嬰兒的成功也有一定影響,焦慮和壓力可能會降低成功率。
生殖中心的醫(yī)生和實驗室水平:經(jīng)驗豐富的醫(yī)生和先進的實驗室設(shè)備能夠提高成功率。
因此,為了提高成功率,建議選擇經(jīng)驗豐富的醫(yī)生和設(shè)備先進的生殖中心,并調(diào)整好自己的生活習(xí)慣和心態(tài)。
Q5:“第三代試管嬰兒”與產(chǎn)前診斷不同
確實,第三代試管嬰兒與產(chǎn)前診斷在時間和方法上存在顯著不同。
產(chǎn)前診斷是針對已懷孕的胎兒進行遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查,目的是在胎兒出生前對其健康狀況進行評估,并在發(fā)現(xiàn)異常時選擇是否進行流產(chǎn)。產(chǎn)前診斷通常在妊娠的特定階段(如孕16-24周)進行。
而第三代試管嬰兒是在妊娠前進行遺傳學(xué)檢測,通過對體外受精培養(yǎng)的胚胎進行篩查,選擇健康的胚胎進行移植,從而避免將遺傳性疾病傳遞給下一代。這種方法可以避免選擇性流產(chǎn)對女性造成的身體和心理上的創(chuàng)傷。
Q6:試管嬰兒的流程是怎么樣的?需要多長時間?
試管嬰兒的流程通常包括遺傳咨詢、術(shù)前檢查、簽署知情同意書、促排卵治療、取卵取精、體外受精、胚胎培養(yǎng)、胚胎篩選(如進行PGT)、胚胎移植、驗孕等步驟。
整個過程所需的時間因人而異,順利的情況下可能需要1-2個月。然而,如果操作過程不順利(如需要多次取卵、受精失敗、胚胎篩選失敗等),或者一次移植失敗需要再次移植,那么周期可能會相應(yīng)延長至三個月或更長時間。
據(jù)調(diào)查,我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。以全國年出生數(shù)1600萬計算,每年新增出生缺陷患兒約90萬例,其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。因此,毫無準(zhǔn)備地試孕,尤其是對于本身就存在家族遺傳性疾病的家庭而言,顯然存在極大的風(fēng)險。專家建議,準(zhǔn)備生育寶寶的夫妻在孕前應(yīng)進行遺傳學(xué)相關(guān)檢查,尤其存在家族遺傳性病史的夫妻,更應(yīng)進行全面排查。必要時,通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選出可移植的正常囊胚,再行移植,可以大大降低流產(chǎn)、死胎、胎兒異常的風(fēng)險。相信第三代試管嬰兒技術(shù)會為更多的患者帶來福音,最終讓患者們都擁有一個健康的寶寶。