其實(shí)唐篩和做無創(chuàng)檢查的目的都是一個(gè)樣的，都是能判斷胎兒有沒有發(fā)生染色體異常的幾率的檢查，只不過無創(chuàng)檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度會(huì)更精確一點(diǎn)，所以一般做試管嬰兒時(shí)，會(huì)建議直接跳過唐篩直接做無創(chuàng)檢查，不過每個(gè)人的身體情況不同，最好是在醫(yī)生建議下，根據(jù)自身的癥狀選擇唐篩檢查或無創(chuàng)DNA的檢查。
無創(chuàng)DNA檢查又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢查，主要是排除基因缺陷、遺傳性疾病如13/18/21-三體綜合征等，該檢查是抽取孕婦的外周靜脈血進(jìn)行化驗(yàn)，通過提取母體血液中胎兒DNA，進(jìn)行胎兒染色體疾病的檢測(cè)與評(píng)估，適用于高齡產(chǎn)婦、唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)處于臨界值、產(chǎn)檢彩超提示胎兒發(fā)育異常、不宜進(jìn)行有創(chuàng)檢查者等。
試管為什么建議直接做無創(chuàng)
無創(chuàng)性是通過測(cè)序檢測(cè)孕婦血液中胎兒游離DNA，以確定胎兒是否存在異常染色體非整倍體，該檢查的準(zhǔn)確率更高，診斷率達(dá)90%以上，所以試管嬰兒的醫(yī)生會(huì)更建議直接做無創(chuàng)檢查，當(dāng)然，無創(chuàng)檢查的費(fèi)用會(huì)貴一點(diǎn)，如果患者經(jīng)濟(jì)有限，也可以選擇先做唐篩，如果唐篩沒有問題的話可以不用做無創(chuàng)。
唐氏篩查和無創(chuàng)檢查怎么選
唐篩和無創(chuàng)各有優(yōu)缺點(diǎn)，如果孕婦年輕且能夠接受檢測(cè)準(zhǔn)確率相對(duì)較低的缺陷，可以選擇做唐篩，反之可以做無創(chuàng)DNA，但需要注意的是，唐氏篩查僅僅是一種初篩試驗(yàn)，準(zhǔn)確率相對(duì)比較低，大約在60～80%之間，平均是75%左右，存在較高的假陰性率，因此最好是遵照醫(yī)囑選擇適合的檢測(cè)方式。
唐氏篩查的費(fèi)用相對(duì)比較低，大概是在200元左右，如果是做無創(chuàng)DNA檢查，費(fèi)用大概是在2000-2500元左右，所以雖然無創(chuàng)DNA檢查會(huì)更好一些，但是費(fèi)用相對(duì)比較高，這對(duì)患者來說是一筆不小的開支，不過唐篩和無創(chuàng)DNA都是一種篩查手段，最后確診還是需要做羊水穿刺。
教你看懂正常唐氏篩查報(bào)告單
唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)值，只是一個(gè)比例，當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270。由于產(chǎn)前篩查物的水平會(huì)隨著懷孕周數(shù)不斷增加而會(huì)有很大變化，因此唐氏篩查mom值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(mom)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，以便于臨床判斷。
唐氏篩查標(biāo)準(zhǔn)值范圍介紹
唐氏篩查標(biāo)準(zhǔn)值對(duì)照表
根據(jù)檢測(cè)方法和時(shí)間的不同，分為孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。孕早期唐氏篩查包括超聲測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層厚度和孕婦血清學(xué)檢查兩類，兩者聯(lián)合應(yīng)用，唐氏綜合癥的檢出率為85%。孕中期唐氏篩查策略為血清血標(biāo)志物聯(lián)合篩查，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，唐氏綜合征的檢出率為60%到75%，以下是具體檢查標(biāo)準(zhǔn)數(shù)值對(duì)照表。
| 參考項(xiàng)目 | 正常值 | 風(fēng)險(xiǎn) |
| AFP(甲胎蛋白) | ?0.7-2.5MOM | 先天愚型胎兒高風(fēng)險(xiǎn) |
| hCG(人類絨毛膜促性腺激素) | 0.4-2.5MOM | |
| uE3(游離雌三醇) | 0.7 | |
| IhnA(抑制素-A) | 2.0 | |
| 21三體綜合征篩檢值 | <1/270 | 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn) |
| 18三體綜合征篩檢值 | <1/350 | 18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn) |
| 神經(jīng)管缺陷篩檢值 | 神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn) |
唐篩是主要的檢測(cè)目標(biāo)是21三體綜合癥，18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形。一般來說，唐氏綜合征的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)為13、18、21三體風(fēng)險(xiǎn)值小于1/275，具體情況分析如下：
1、21三體綜合癥
21三體綜合癥的參考值為1:270，大于1:270稱為高風(fēng)險(xiǎn)，1:270~1:1000之間稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)，小于1:1000稱為低風(fēng)險(xiǎn)。
孕中期唐篩檢查結(jié)果報(bào)告單
2、18三體綜合癥
18三體綜合癥的參考值為1:350，大于1:350成為高風(fēng)險(xiǎn)，1:350~1:1000之間稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)，小于1:1000稱為低風(fēng)險(xiǎn)。
3、開放性神經(jīng)管畸形
目前來說，在臨床上開放性神經(jīng)管畸形的參考值只有一個(gè)就是低風(fēng)險(xiǎn)，一般醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果，綜合分析后，給出判斷結(jié)果。
唐篩又稱唐氏篩查，主要目的是篩查胎兒患有先天性遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在孕期進(jìn)行唐氏篩查，要注意結(jié)果是否在正常范圍以內(nèi)，唐篩主要篩查胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果值在參考范圍內(nèi)，那么屬于正常結(jié)果，如果結(jié)果值在參考范圍外，那么可能存在高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)。
剖析懷孕是不是必須做唐氏篩查
女性懷孕之后是要做唐氏篩查的，這項(xiàng)檢查主要是為了明確女性懷孕后寶寶是否存在異常，對(duì)于孕婦來說，如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查存在風(fēng)險(xiǎn)，一定要多注意，最好結(jié)合其他檢查明確是否存在異常，如果一切正常的話不必太擔(dān)心，胎兒不會(huì)出現(xiàn)異常。在做檢查的時(shí)候還要注意，檢查的時(shí)間等6大事項(xiàng)，這樣結(jié)果會(huì)更準(zhǔn)確。
懷孕是不是必須要做唐氏篩查
懷孕是必須要做唐氏篩查的，唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，主要是通過化驗(yàn)孕婦的血液來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。主要篩查21三體、18三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)，陽性結(jié)果不能明確診斷，確診需要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺和婦科超聲。
孕期檢查唐氏篩查，年齡小于35周歲是有必要做的，通過唐氏篩查檢查，可以判斷胎兒是否有染色體方面的問題。唐氏篩查它分早期唐篩，還有中期唐篩，早期唐篩適用于懷孕10-14周，中期唐篩是懷孕15-21周之間，建議患者應(yīng)該盡早前往醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查。
唐氏篩查的注意事項(xiàng)
1、早期的唐氏篩查最好的時(shí)間是11-12周，早期的需要做nt加空腹抽血，中期的只需要空腹抽血，所以在做唐氏篩查的前一天晚上12點(diǎn)之后要禁食，而且不能吃太油膩的食物，不然會(huì)對(duì)血標(biāo)本的離心有影響。
2、中期做唐氏篩查最好要提前預(yù)約，否則可能會(huì)耽誤檢查的時(shí)間，檢查時(shí)間錯(cuò)過了是不能補(bǔ)查的，之后只有做無創(chuàng)dna或者是羊水穿刺來確定是否患有唐氏綜合癥。
3、做唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，所以孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月、末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。
4、唐氏篩查暫時(shí)不適用于試管嬰兒、雙胎妊娠者。
5、早期的唐氏篩查的時(shí)間是9-14周，最好是11-12周去檢查，中期的唐氏篩查的時(shí)間是懷孕16-20周，大家是不能錯(cuò)過檢查時(shí)間的。
6、年齡大于35歲的女性可以不做唐氏篩查，需要直接做無創(chuàng)dna或者是羊水穿刺，這兩種方法可以更加準(zhǔn)確的鑒定胎兒是否患有唐氏綜合癥。
唐氏篩查的檢查一般一周后就會(huì)出結(jié)果，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，如果是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的話，要進(jìn)一步去醫(yī)院檢查;孕媽媽還需要注意，做唐氏篩查完了之后要立即吃飯，預(yù)防引起低血糖，大家可以先備一些食物，這樣就可以在檢查后吃。
