除了這些自身的特征以外,內(nèi)在的“東西”同樣也會隨著基因傳遞給了寶寶,比如:遺傳疾病。
何為“ 遺傳病 ”?人類有23對染色體,每一條染色體上的DNA片段就是一個基因,23對染色體上面分布著大約5~10萬個基因,一般人群中有1/5~1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5~6個隱性基因。如果父母的遺傳物基因存在著缺陷,那么在孕育下一代時,缺陷基因所組成的子代,并且,部分遺傳性疾病也許在父母身體不會出現(xiàn)明顯表象,但卻會通過生育而遺傳到下一代身上。遺傳疾病的類型有哪些?遺傳病具有先天性、終生性和家族性。其遺傳概率根據(jù)家族病史情況而有所差異。常見的遺傳病主要分為三類,分別為單基因遺傳病、多基因遺傳病,以及染色體病。單基因遺傳?。?/span>是由一對遺傳基因突變引起的疾病,具有這種基因的人一般都會發(fā)病,也就是說在單基因遺傳病中,遺傳因素起了決定性的作用,而環(huán)境因素基本不起作用,比如血友病、地中海貧血、紅綠色盲、血友病、白化病等。多基因遺傳?。?/span>由多個基因異常導(dǎo)致的,其遺傳較多的受環(huán)境因素的影響,比如原發(fā)性高血壓、冠心病、糖尿病、支氣管哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等等。染色體病:由于染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致的疾病,這類遺傳病一般出生后即可發(fā)生一些軀體器官和結(jié)構(gòu)異常,常常伴有精神和智能的障礙,。比如:先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、 兩性畸形、唐氏綜合癥等。哪些人需要進(jìn)行遺傳基因的篩查?遺傳疾病的風(fēng)險因素除了基因以外,您的年齡,生活方式和病史,都會增加下一代是否存生出有遺傳病的風(fēng)險。- 女性的年齡已經(jīng)大于35歲,或之前有多次產(chǎn)的歷史;
- 夫妻中至少有1人攜帶遺傳性疾病,或存在染色體異常者;
- 有反復(fù)性流產(chǎn)歷史的女性;
- 經(jīng)過多次試管嬰兒失敗,且復(fù)發(fā)性胚胎植入失敗后。
如果準(zhǔn)父母屬于上列情況,建議在決定懷孕前都應(yīng)進(jìn)行基因、染色體的檢查。
第三代試管,就此告別遺傳疾病每個家庭都希望有一個健康的寶寶,不希望任何悲劇加諸在自己的孩子身上,那該如何做到優(yōu)生優(yōu)育,讓下一代遠(yuǎn)離遺傳疾病呢?
就目前醫(yī)學(xué)已知的遺傳疾病中,若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病,將會大大降低出生后嬰兒的缺陷率。因此,最有效生育健康寶寶的醫(yī)療方案就是運用第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕。
第三代試管嬰兒PGS/PGD遺傳基因篩查診斷技術(shù),就是在第一代常規(guī)試管嬰兒和第二代單精子注射技術(shù)的基礎(chǔ)上拓展的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)??梢?/span>準(zhǔn)確檢測出全部異常染色體并避免移植使用攜帶不良基因的胚胎,并篩選出不發(fā)病的胚胎進(jìn)行移植,從而在源頭上阻斷出生缺陷的發(fā)生,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
什么是PGS/PGD
PGS/PGD基因篩查技術(shù),也是臨床應(yīng)用最多的技術(shù)。主要是針對囊胚的23對染色體進(jìn)行全面篩查,從而檢測出哪些是有異常DNA的囊胚進(jìn)行剔除,保障把質(zhì)量最好的囊胚移植到女性子宮腔,從而也就避免了遺傳病的再次遺傳、保障了寶寶的健康發(fā)育。
PGS是針對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常做檢查,對于高齡、習(xí)慣性流產(chǎn)、反復(fù)植入失敗的準(zhǔn)媽媽們,推薦進(jìn)行PGS篩查,可以提高植入胚胎的質(zhì)量,減少無效移植,從而提高試管嬰兒的活產(chǎn)率。可檢測出如唐氏綜合癥(發(fā)病率:1/600-1/800),第21對染色體的問題;愛德華綜合癥(發(fā)病率:1/3500-1/8000),第18對染色體的問題。
PGD是針對胚胎是否帶有某種遺傳缺陷基因做的檢查??蓪?74種遺傳疾病的檢查,是夫妻雙方同時患有,通過基因突變點進(jìn)行檢測。如白化病、先天性耳聾、血友病、地中海貧血、色盲、多囊腎等等。
總之,不管是染色體疾病或是單基因異常,都可以通過第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查可排除攜帶疾病的胚胎,同時順便可以知道胚胎的性別。
如果還有疑問,