脆性X綜合癥是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一,它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性,其致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)序列的擴展突變,該病會遺傳且無法治愈。那么脆性X綜合癥遺傳幾率為多少?第三代試管嬰兒能排除脆性X綜合癥嗎?下面一起來了解一下。
脆性X綜合癥為X連鎖顯性遺傳,X連鎖顯性遺傳的特征有以下幾點:
1.人群中女性患者比男性患者多一倍,女性患者病情常較輕;
2.患者的雙親中必有一名本病患者;
3.配偶正常的男性患者的女兒全部為患者,兒子全部正常;
4.配偶正常的女性患者(雜合子)的子女中各有50%的可能性為本病患者;
5.與常染色體顯性遺傳一致,在系譜中常可觀察到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。
夫妻雙方,若男性為脆性X綜合癥患者與女性正常,倆人所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發(fā)病;若女性為脆性X綜合癥患者與男性正常,子女中正常與患者各占1/2。
一般來說是可以的,脆性X綜合癥屬X連鎖顯性遺傳病,是常見的染色體病之一。第三代試管嬰兒中采用SNP-ARRAY技術,可以檢測胚胎中的X連鎖遺傳病,并且挑選出健康胚胎移植。
SNP-ARRAY技術(全基因組SNP微陣列晶片技術)有效地運用在第三代試管嬰兒上,具備以下優(yōu)勢:
1、針對染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反覆流產(chǎn)患者,可檢測全基因范圍內(nèi)的染色體疾病,包括非整倍體、大片段的拷貝數(shù)異常、單親二倍體等。
2、可篩查1千多種單基因遺傳病,包括地中海貧血、多囊腎病和一些遺傳性的腫瘤疾病,為遺傳病攜帶者優(yōu)選健康胚胎并植入,生育健康寶寶。
3、可以準確診斷性連鎖疾病,如脆性X綜合征等。為遺傳病攜帶者準確篩選出無遺傳病攜帶的男性或女性胚胎,使后代不再受遺傳病侵擾。
4、可檢測胚胎的HLA配型,如β地中海貧血等。定制HLA配型的胚胎,不僅可以生育健康的寶寶,同時還可治療患病的同胞。
總的來說,第三代試管嬰兒是在體外受精過程中,對具有遺傳風險患者的胚胎進行基因檢測和遺傳學分析,選擇健康無遺傳學疾病的胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒的診斷方法,可以有效的防止有遺傳疾病患兒的出生。其適應癥包括脆性X染色體綜合征。
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