假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X連鎖隱性遺傳疾病，患有此病的人隨著年齡增長(zhǎng)，肌肉會(huì)逐漸萎縮，逐漸喪失獨(dú)立行動(dòng)的能力。假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良通常男性發(fā)病，而女性作為致病基因的攜帶者，攜帶者不會(huì)發(fā)病，但能夠遺傳給后代。那么帶有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良致病基因的人，能通過三代試管嬰兒技術(shù)來避免遺傳給下一代嗎？下面一起來了解一下。
目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因?yàn)榭辜∥s蛋白，該基因是目前人類發(fā)現(xiàn)的最大的基因，長(zhǎng)度約2400～3000kb，約79個(gè)外顯子，編碼3685個(gè)氨基酸，組成抗肌萎縮蛋白，分子量427KD。
抗肌萎縮蛋白為細(xì)胞骨架蛋白，具有抗機(jī)械牽拉作用，能防止肌細(xì)胞在收縮過程中的損傷。當(dāng)抗肌萎縮蛋白減少或缺乏，使肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定而引起肌細(xì)胞壞死和功能喪失，就會(huì)導(dǎo)致不同程度的假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。
假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳模式
這種疾病是典型的X連鎖隱性遺傳，致病基因通常由母親攜帶，攜帶者不會(huì)發(fā)病。而對(duì)于后代，如果是男性則顯性發(fā)病，成為進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者;而女性則為致病基因的攜帶者。
目前并沒有能夠治愈假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良的方法，只能夠盡量去預(yù)防減少發(fā)病。
三代試管嬰兒技術(shù)是能夠避免假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳給后代的方法之一。
三代試管嬰兒雖然不能夠篩查避免所有疾病，但具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，且家族中的致病基因突變?cè)\斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確，是可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩查避免的。
假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X連鎖隱性遺傳，目前也已確認(rèn)其致病基因?yàn)榭辜∥s蛋白，因此是能夠通過三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)在胚胎植入前，篩選健康正常的胚胎移植到子宮，從而大大降低生育病嬰的降生，避免患病父母將假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳給孩子。
三代試管嬰兒技術(shù)除了能夠篩查致病基因明確的單基因遺傳病之外，還能為有以下情況的夫妻解決生育問題：
1.染色體異常
2.女方高齡，女方年齡35歲以上
3.具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病
4.不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上
5.不明原因反復(fù)種植失敗，移植3次及以上或移植高評(píng)分卵裂期胚胎數(shù)4～6個(gè)或高評(píng)分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗。
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