3q29微重復(fù)綜合征(也稱為3q29復(fù)制綜合征)是由復(fù)制(重復(fù))引起的病癥)在每個(gè)細(xì)胞中的一小片染色體3。重復(fù)發(fā)生在q29指定位置的染色體長臂(q)上。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征
3q29微重復(fù)綜合征相關(guān)的特征差別很大。一些染色體改變的個(gè)體具有非常輕微的或沒有相關(guān)的體征和癥狀，并且發(fā)現(xiàn)重復(fù)是因?yàn)樗麄冎挥性诩覍僭\斷后才進(jìn)行基因檢測。其他具有3q29微重復(fù)的人延遲了發(fā)展(特別是言語延遲)和智力障礙或?qū)W習(xí)困難。雖然大多數(shù)受影響的個(gè)體沒有主要的出生缺陷，眼睛異常，心臟缺陷和頭部異常小(小頭畸形))可能發(fā)生。3q29微重復(fù)綜合征可能增加超重或肥胖的可能性，雖然很難確定這些體重問題是否由重復(fù)造成。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征的發(fā)病率
3q29微重復(fù)綜合征似乎是非常罕見的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述了不到30個(gè)受影響個(gè)體。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征的遺傳學(xué)
大多數(shù)3q29微重復(fù)綜合征患者有額外的副本約160萬個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對)，也被寫為1.6兆堿基(Mb)，在染色體3的q29位置。但是，重復(fù)可能會(huì)有所不同。它影響每個(gè)細(xì)胞中染色體3的兩個(gè)拷貝之一。
被重復(fù)的片段被短的，重復(fù)的DNA序列包圍，這使得它在細(xì)胞分裂過程中容易重排。重排可能導(dǎo)致在3q29缺失或額外的DNA拷貝。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征可能發(fā)生眼睛異常
3q29微重復(fù)綜合征患者中最常見的染色體片段包含約20個(gè)基因。這些基因中的一些被認(rèn)為與大腦和眼睛發(fā)育有關(guān)。然而，當(dāng)異常復(fù)制時(shí)，哪些特定基因與3q29微重復(fù)綜合征的各種體征和癥狀有關(guān)，是未知的。為什么一些在3q29重復(fù)的人沒有相關(guān)的健康問題也不清楚。3q29區(qū)域以外的遺傳變化可能會(huì)影響這種情況的特征。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征會(huì)遺傳嗎
這種情況有一個(gè)常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個(gè)細(xì)胞的染色體3的一個(gè)副本上發(fā)生重復(fù)。
在很多情況下，受影響的人繼承父母的重復(fù)。父母可能沒有與重復(fù)相關(guān)的體征和癥狀，或者其特征可能是輕微的。其余的病例是由一個(gè)新的染色體變化引起的并發(fā)生在沒有家庭重疊史的人群中。
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