隨著醫(yī)學技術的發(fā)展,許多遺傳性基因疾病完全可以通過檢查夫妻雙方的染色體來估計孩子得遺傳性基因疾病的可能性和種類。那么孕前染色體檢查要怎么做,需要進行染色體檢查的情況有哪些?
正常情況下,在孕前3個月,也就是在月經(jīng)剛剛干凈就可以進行檢查孕前染色體檢查,是通過靜脈抽血檢查的。孕前染色體檢查一般是用來檢查患者是否有染色體異常和遺傳性疾病。特別是對于哪些有反復流產(chǎn)、胎兒畸形、遺傳基因疾病家庭史的患者,孕前進行染色體檢查是十分重要的,能夠準確預測胎兒生育是否會患有遺傳性基因疾病,并能及時采用積極有效的治療干預。
染色體異常也稱染色體發(fā)育不全,主要有染色體數(shù)量和結(jié)構性異常,比如說染色體數(shù)量異常常見的疾病會有先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征和先天性卵巢發(fā)育不全等疾病。而結(jié)構異常一般有羅氏易位、平衡易位、倒位等遺傳性疾病。無論是哪一種異常現(xiàn)象都容易造成胎兒患上先天性基因疾病,造成更加嚴重的后果。對于孕前染色體檢查,可以采用外周血染色體檢查、胎兒絨毛染色體檢查、羊水穿刺3種比較常見的檢查方式,同時要根據(jù)自身的情況選擇相應的染色體檢查方式,不能盲目的選擇。
1孕前需要查染色體的情況有哪些?
染色體檢查的主要目的為了解患者有無遺傳性疾病,遺傳性疾病指遺傳基因缺陷導致的疾病,遺傳物質(zhì)是否存在缺陷與進食無關,染色體檢查時無需空腹。普通女性孕前無需常規(guī)進行染色體檢查,如存在以下情況可進行檢查,具體包括:
1、家族中有特殊先天缺陷患者;
2、孕婦年齡超過35歲;
3、孕婦曾生育過缺陷兒童;
4、夫妻雙方存在反復流產(chǎn)、不育不孕等情況。
2染色體異常時,怎么進行治療?
1、染色體異常治療比較困難,并且療效不滿意,導致的先天性智力障礙的治療,目前也尚無有效的治療藥物,可嘗試康復訓練。
2、產(chǎn)前檢查:不同類型染色體發(fā)育不全,其具體預后也不盡相同,多數(shù)預后不良,其中智力低下和生長發(fā)育遲滯是多數(shù)染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難,療效不滿意,因此預防工作就顯得更為重要了。預防措施主要包括:推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前的診斷及選擇性人工流產(chǎn)等,防止患病胎兒的出生。
孕婦應該定期做好產(chǎn)前檢查工作,如果遇到胎兒有問題,至少能及早發(fā)現(xiàn)、及時處理。羊水穿刺能夠檢驗出胎兒是否患有先天性的染色體缺陷。羊水穿刺是目前排除染色體異常最常用的方法
3、染色體易位與內(nèi)分泌紊亂有一定的關系,特別是育齡較大的女性,很容易導致卵子染色體的易位。除此之外,平時濫用藥物、大氣污染、飲食的污染、電磁波的輻射、放射線污染等,以上也是導致染色體易位的常見原因。有些染色體異常的是可以找到發(fā)病原因的,例如男性的內(nèi)分泌異常所致,就應當進行系統(tǒng)的檢查,找出具體原因,然后有針對性地進行治療。如果是由于藥物所致、飲食污染、電磁波污染,可以盡量的避免。為了避免發(fā)生因染色體異常造成的不孕不育癥,所以在孕前就應該作好孕前檢查。
總之,處于備孕階段的夫妻,可以在孕前選擇一個專業(yè)正規(guī)的醫(yī)院做一個染色體檢查,畢竟來說部分先天性疾病是可以通過染色體檢查避免的,如果一直出現(xiàn)染色體異常的情況,還可以選擇第三代試管嬰兒技術進行輔助生殖,避免先天性疾病的寶寶的誕生。
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