想必大家都是知道的，人類一共是有23對染色體，每條染色體上的一段DNA就是一個基因，大約有50000到100000個基因分布在23對染色體上，而且每一個基因都是很重要的，如果說基因存在了異常，那么就會出現(xiàn)染色體異常，從而就會出現(xiàn)遺傳、不育、流產(chǎn)、死胎等情況，而染色體數(shù)目異常遺傳病大概有3類，如果有想了解的話可以看下面的詳細(xì)分析。
1染色體數(shù)目異常遺傳病
現(xiàn)目前13三體綜合征、18-三體綜合征、21三體綜合征就是常見也是染色體數(shù)目異常遺傳病，而主要就是因為染色體數(shù)目異常、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的，也是很多疾病的統(tǒng)稱。
13三體綜合征：又稱帕陶氏綜合征，是由于體細(xì)胞的基因組額外多出一條13號染色體所引起，在活產(chǎn)生兒中的發(fā)病率為1/10000，女性明顯多于男性。存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡;
18-三體綜合征：18三體綜合征又稱愛德華綜合征，是由于基因組多出一條18號染色體所致，活產(chǎn)生兒發(fā)生率約為1/6000，男女比例為1：3。是一種嚴(yán)重的畸形，出生后不久死亡。其發(fā)生的主要機(jī)理是生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中18號染色體不分離;
21三體綜合征：又叫做唐氏綜合征(Down綜合征)，是因為胎兒在母體內(nèi)受孕時，染色體上多了一條21號染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數(shù)會在妊娠早期流產(chǎn)，但大約40%的患兒可以出生。由于患兒出生后智力明顯低于正常，所以又稱為先天愚型。
不管是那種染色體數(shù)目異常遺傳病，都是需要引起重視的，因為他們都是會到這一遺傳、自發(fā)性流產(chǎn)、死胎等情況的，還是導(dǎo)致男女不孕癥、先天性心臟病、智力發(fā)育不全等。所以很多時候?qū)τ谟袀湓行枨蟮姆蚱?，一定要做孕前檢查，這樣可以進(jìn)行預(yù)防，當(dāng)然，如果沒有做，那么后期的產(chǎn)檢就尤為重要了，通過一些治療方法也可以避免染色體畸形的孩子出生。
2姐妹經(jīng)驗交流
對于染色體異常導(dǎo)致的遺傳病是很多的，而對于帶有遺傳病的患者，在懷孕的時候需要注意的方面就是比較多的，下面就分享幾位姐妹的真實經(jīng)歷，大家可以看一看。
我是染色體異常，之前做了三次試管，兩次胎停，一次不著床，醫(yī)生叫我做供，我剛開始不愿意，但是為了家庭，因為我深知一個孩子對家庭的重要性，醫(yī)生朋友給我說等*卵試管起碼要一兩年，實在等不起了，后面就直接去了國外做。
我做過三次試管，第一次染色體異常，胎停流產(chǎn)。第二次試管三代，4個囊胚全部染色體異常。然后看中醫(yī)，中醫(yī)說我老公經(jīng)常喝涼的，導(dǎo)致脾胃不好，然后中藥調(diào)理三個月，第三次試管，5個囊胚3個染色體正常。所以還是要夫妻雙方身體好才可以。
概率問題，就是運氣比較差。我也經(jīng)歷過兩次胎停，也做了基因篩查，結(jié)果都沒問題。醫(yī)生說就是運氣不好。第三次懷孕順利，孩子很健康。建議還是再試一次自然懷孕，不要輕易做試管。我朋友做的試管她說很痛苦的。
我哥和我嫂子，第一胎是染色體有問題，那時候他們孕期沒好好做產(chǎn)檢，快生了才看出來，引產(chǎn)了。后來又胎停兩次。生化兩次。幾年來到處跑著看，免疫全套也查了，我嫂子確實免疫有問題，一直在吃藥。前陣子懷孕了，有胎心胎芽了，又胎停了，查了胚胎染色體，還是有問題。我嫂子身體問題也查出來了，吃藥情況下，指標(biāo)也正常了，結(jié)果還是這樣。這五六年來，錢也花了，最也受了，我哥還因此患了焦慮癥。有時候覺得就是命吧。
染色體異常需要引起重視，隊友有備孕需求的建議做孕前檢查，如果能治療就像治療，在醫(yī)生的安排下進(jìn)行受孕。如果不能也可以考慮三代試管嬰兒助孕，從而可以降低遺傳的風(fēng)險，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
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