試管嬰兒助孕術(shù)是生育界的一場革命，特別是三代試管嬰兒技術(shù)PGD、PGS，許多因?yàn)榱?xí)慣性流產(chǎn)、胎停育、患有家族遺傳性疾病、染色體異常等疾病的患者，都需要借助三代試管嬰兒才能生下健康孩子。下面，我們來看看關(guān)于三代試管嬰兒技術(shù)PGS的適應(yīng)癥和相關(guān)的疑惑。
1三代試管嬰兒PGS是針對染色體異常
選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行植入對孕媽媽來說非常重要，不僅保護(hù)了女性的妊娠安全，也避免胎兒受基因畸變影響而發(fā)生早期流產(chǎn)、先天畸形等不良問題，試管嬰兒PGS技術(shù)從根本上保護(hù)胎兒的健康。
試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)即胚胎移植前的基因篩查技術(shù)，是一種基因檢測，俗稱第三代試管嬰兒，移植前對胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個基因，23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因，不是所有問題都會影響孩子健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出。但是能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會不著床、流產(chǎn)、或胎停育，被自然淘汰，99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。所以43歲以上女性卵子發(fā)育為囊胚，即使表面看上去正常，級別再高，但實(shí)際上染色體的異常是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!
2常見的染色體/基因異常情況有哪些分類?有什么危害?
1、染色體數(shù)量異常(非整倍體)：
正常人的23對染色體，每一對都是2倍體，即兩條，如果出現(xiàn)單條、三條或多條，就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型(或唐氏綜合癥)、18三體(愛德華癥)、13三體綜合癥(帕套癥)、5p綜合癥(貓叫綜合癥)、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。
2、染色體結(jié)構(gòu)異常：
每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位、倒置、重疊等問題就是染色體結(jié)構(gòu)異常，其中最常見的是平衡易位，如果患者是易位攜帶者，流產(chǎn)或試管嬰兒的周期失敗風(fēng)險(xiǎn)更高。典型的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。
3、基因遺傳病:
基因遺傳病是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，基因遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病兩種。單基因遺傳病有上千種，典型的如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等;多基因遺傳病病種不多但危害較重，典型的如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇顎裂等。
3該如何選擇PGS檢測方案?
做試管嬰兒PGS檢測前我們要知道自己是那種原因?qū)е碌纳щy，然后根據(jù)自身具體情況選擇適合自己檢測方案。常見的PGS檢測方案有以下三種：
標(biāo)準(zhǔn)方案——染色體數(shù)量篩查(PGS)：采用業(yè)界最領(lǐng)先的NGS高精度芯片技術(shù)，檢測23對染色體的數(shù)目，同時(shí)也能夠知道胚胎理想胚胎。
增強(qiáng)方案——染色體結(jié)構(gòu)篩查(PGS+染色體易位和倒置檢測)：在PGS的基礎(chǔ)上增加染色體易位和倒置檢測，檢測23對染色體的數(shù)目和機(jī)構(gòu)是否異常。
定制方案——基因篩查(PGD)：針對某一類已知遺傳病，檢測致病基因片段。目前PGD最多可以診斷出125種單基因遺傳病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。其他多基因遺傳疾病，如唇腭裂等目前還不在檢測范圍。
如果做PGS檢測的夫婦雙方?jīng)]有已確診的染色體問題，一般采用標(biāo)準(zhǔn)方案即可。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史或曾經(jīng)流產(chǎn)或生育過有染色體問題的孩子，提供檢測報(bào)告，試管嬰兒專家根據(jù)報(bào)告分析建議合適方案。雖然很多基因病和染色體病還是無法通過PGS/PGD來預(yù)防，但現(xiàn)在能做的就是在可控范圍內(nèi)，盡可能的保證寶寶的健康。
4PGS檢測時(shí)是怎么采取胚胎樣本的?
第一步在第三天初期胚胎上打孔:從培養(yǎng)箱中取出胚胎，在專用顯微操作臺上用特定裝置將胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時(shí)避免損傷到內(nèi)部細(xì)胞。
第二步取胚胎樣本：胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天形成囊胚，胚胎不斷分裂成長時(shí)，有部分細(xì)胞從開的小孔出滲出，從滲出的細(xì)胞中吸取1-2個細(xì)胞進(jìn)入微細(xì)導(dǎo)管中。
第三步將取出的胚胎樣本細(xì)胞送檢:通過染色體提取和分析，判斷該胚胎有無遺傳疾病和鑒定胚胎理想胚胎，通常檢測結(jié)果需要—周左右才能出來。
第四步將囊胚冷凍存儲:所有囊胚都將被冷凍存儲，等到染色體結(jié)果出來后，患者選擇優(yōu)質(zhì)健康合適的胚胎進(jìn)行移植。
5是否每個人都必須做PGS?
PGS是尋找優(yōu)質(zhì)健康胚胎的一種有效方式，尤其對于有多次流產(chǎn)或試管嬰兒周期失敗以及年齡較大且使用自己的卵子的女性。但是由于PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過率平均為1/2左右，高齡患者通過率甚至只有1/3-1/4，如果胚胎少，篩查后可能就會沒有可供移植的胚胎;35歲以下的女性通常染色體異常的卵子比例較低。所以是否要選擇PGS檢測要根據(jù)自己的身體情況選擇。試管嬰兒專家建議以下人群要選擇做PGS:
(1)有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷過有染色體問題胎兒的患者。
(2)男方精子質(zhì)量差、碎片率高的患者。
(3)準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史的患者。
(4)需要選擇胎兒理想胚胎的患者，做PGS可以通過對23對染色體中的性染色體的診斷就可以提前知道胚胎理想胚胎，選擇想要的理想胚胎胎兒進(jìn)行移植。
6PGS檢測有哪些優(yōu)勢
PGS篩選不僅可以淘汰染色體不正常的胚胎還可以將體外受精成功率提高多達(dá)23%。PGS技術(shù)能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)125種。
(1)鑒定篩選正常的胚胎進(jìn)行移植。
(2)增加胚胎著床率。
(3)減低流產(chǎn)率。
(4)避免羊膜穿刺與其他相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
(5)篩除很多遺傳疾病，增高懷上健康胎兒的機(jī)會。
7PGS檢查的常見疑問
1)PGS檢測可以做基因?qū)用娴暮Y查嗎?
可以，但試管嬰兒PGS技術(shù)做基因基因?qū)用娴暮Y查需要結(jié)合患者的遺傳病史，并且需要患者提供致病染色體攜帶者的檢測報(bào)告。
2)做PGS檢測會浪費(fèi)胚胎嗎?
PGS技術(shù)是第三代試管嬰兒的標(biāo)準(zhǔn)方式，可以檢測1-23號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，如果染色體條數(shù)不對，那么基因一定也是很大數(shù)量的丟失或者重復(fù)。所以，沒有通過PGS檢測的胚胎都是不健康的，即使移植能夠著床懷孕也會有嚴(yán)重健康問題，通不過產(chǎn)檢。所以PGS基因檢測是提前識別問題，降低孕期風(fēng)險(xiǎn)，而不是浪費(fèi)胚胎。
3)做PGS當(dāng)月可以移植嗎?
不可以，因?yàn)镻GS檢測的染色體時(shí)提取和檢驗(yàn)結(jié)果需要—周左右時(shí)間，錯過了當(dāng)月移植周期，所以通常會將胚胎冷凍，下個月經(jīng)周期來臨再移植，成功率與鮮胚移植相近。
4)PGS檢測對胚胎和孩子會有影響嗎?
影響幾乎沒有，因?yàn)樽鯬GS基因篩查細(xì)胞提取采用的是先進(jìn)的初期胚胎打孔的方法，最大程度的避免了對胚胎細(xì)胞的損傷。
5)做PGS基因篩查必須是囊胚嗎?
是的，因?yàn)樽鯬GS基因篩查需要提取1-2個細(xì)胞進(jìn)行DNA采樣，而早期胚胎細(xì)胞數(shù)量太少，培養(yǎng)到囊胚階段再采樣，對胚胎傷害小。
6)做PGS檢測準(zhǔn)確嗎?
PGS基因篩查是通過精密的儀器來讀取染色體片段，從而檢驗(yàn)染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)上是否出現(xiàn)了非整倍體或結(jié)構(gòu)異常。但是和羊水穿刺一樣，它的精準(zhǔn)度并不能達(dá)到100%，并且懷孕是有多種因素決定，即便PGS檢測染色體正常，也不代表一定會著床且順利懷孕生育。所以即使通過移植前做了PGS將孕期風(fēng)險(xiǎn)下降到5%以下，但仍然需要做所有的常規(guī)產(chǎn)檢。
7)做PGS費(fèi)用多少?
做試管嬰兒費(fèi)用除了周期內(nèi)生活費(fèi)用、翻譯費(fèi)用、醫(yī)藥費(fèi)用之外，如果需要做PGS檢測就需要增加相應(yīng)的PGS費(fèi)用。試管嬰兒做PGS費(fèi)用包括實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞活組織檢查等費(fèi)用，但具體多少取決于檢測的胚胎數(shù)量，胚胎數(shù)量越多費(fèi)用就要越高。
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